SFATULPARINTILOR.RO - Totul despre temutul sindrom Down la copii. Cele mai importante întrebări ale unui părinte
Sindromul Down este o tulburare genetică ce apare apare cu o frecvență medie de 1 la 800 de nașteri. Sindromul Down este asociat cu dificultăți ușoare spre moderate de învățare, întârzieri în dezvoltare, caracteristici faciale specifice, tonus muscular scăzut.
27 Iunie 2016, 06:39
Mulți copii afectați de sindromul Down pot avea malformații la inimă, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale și alte probleme medicale.
Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55 ani si chiar mai mult.
Sindromul Down a fost denumit asa dupa medicul Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o tulburare, in anul 1866. La vremea respectiva, insa, nu se stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a fost descoperita originea genetica a bolii.
Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?
Tulburarea apare ca urmare a triplarii cromozomului 21. In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti. Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si functionarea organismului.
La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata. In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata. Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21.
Peste 95% dintre persoanele cu sindrown Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Acest fenomen poarta denumirea de translocatie.
De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului. Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata.
De asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.
